Hva er årsaken til autisme? Forskere finner en ny genetisk faktor

Jakten på å forstå hva som forårsaker autisme kan ha tatt et skritt fremover. Forskere har funnet en genetisk vei som fører til at hjernen vokser færre synapser på et kritisk tidspunkt i hjerneutviklingen. Dette betyr mindre kommunikasjon mellom hjerneceller. Mindre kommunikasjon svekker læring og kan være en vei i utviklingen av autisme og andre lidelser.

De studere forfattere startet med kunnskapen om at “varianter i ANK3 gen koding av ankyrin-G er assosiert med nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert intellektuell funksjonshemming, autisme, schizofreni, og bipolar lidelse.” Men til nå har ingen visst hvordan nøyaktig disse variantene faktisk fører til autisme på biologisk nivå.

Det viser seg at ankyrin-G har en viktig jobb innen hjerneutvikling. Det er et protein som opprettholder dendritisk ryggradutvikling. Dendritt er den delen av en hjernecelle som ser ut som en lang tentakel som strekker seg mot andre hjerneceller. På slutten av en dendrite er det mange små små utvidelser som kobles til et nettverk av andre hjerneceller ved synapsen. Men ankyrin-G kan ikke gjøre den viktige jobben med å hjelpe dendriten med å utvikle seg med mindre den samhandler med Usp9X. Usp9X er et enzym som stabiliserer ankyrin-G.

Hva betyr det? Det betyr at mens babyer utvikler seg, er forbindelsene som vokser mellom hjernecellene avhengig av stabilisert ankryin-G for å hjelpe dem med å vokse disse forbindelsene. Hvis prosessen fungerer, vokser de mange synapser slik at hjernecellene deres kan snakke med hverandre.

Usp9X knockout-mus hadde vedvarende problemer

Forskerne visste at Usp9X var viktig, og de ønsket å se hva som skjedde hvis det sluttet å fungere. De brukte mus og slo ut Usp9X i forhjernen. Da de gjorde det, fant de ut at musene hadde lave nivåer av ankryin-G-proteiner tidlig etter fødselen. Nivåene kom opp igjen, men skadene hadde blitt gjort.

De viktige proteinene hadde vært lave på et sentralt tidspunkt for hjerneutvikling og endringer i musenes hjerner vedvarte. "Våre data avslører... svekkelsen... påvirker bare forbigående ANKRD-proteinnivå, men fører til vedvarende neuronale, atferdsmessige og kliniske avvik," skrev forfatterne av studien.

Forskerne mente de vedvarende problemene med atferd hos musene var fordi de hadde fått færre synapser. Dette betydde mindre kommunikasjon mellom hjerneceller og mindre læring. Vår intelligens og trivsel er knyttet til hvor mange forbindelser det er mellom hjernecellene våre, og hvor effektive disse forbindelsene er.

Hva betyr dette for barn med autisme?

autisme, som rammer 1 av 59 barn og er 4 ganger mer vanlig hos gutter enn hos jenter, er en utviklingsforstyrrelse. Mennesker med autisme sliter med kommunikasjon, og viser ofte de kampene i atferdsforskjeller. Denne studien trekker frem mutasjoner i Usp9X som en potensiell årsak.

Studien forfattere fortalte USA Today at “barn med mutasjonen ikke bare viser utviklingsforsinkelser og vanskeligheter med å lære, men også økt angst og hyperaktivitet. ‘Vi har løst et viktig stykke av puslespillet for å forstå hvordan denne mutasjonen forårsaker intellektuelle funksjonshemninger og mental sykdom, "sa Peter Penzes, direktør for Center for Autism and Neurodevelopment at Northwestern's medical school. '"

Håpet er nytt og mer målrettede terapier kan genereres av en studie som denne. Penzes sa til USA Today, “Hvis vi prøver å behandle dem bare basert på symptomer, kan det være veldig utfordrende. Men hvis vi forstår den genetiske årsaken til hver pasients type autisme, kan vi bruke denne kunnskapen til å klassifisere og behandle undertyper av autisme og ID basert på hvilke molekylære veier som er endret. "

Med andre ord, vi kan støtte mennesker med autisme bedre når vi forstår mer spesifikt hva som forårsaker deres kamp.